Roche: Sequenzierungspartnerschaft mit Broad-Institut

Roche will mit dem Broad Institute als Beta-Tester die Anwendungsmöglichkeiten der im Februar präsentierten Sequencing by-Expansion (SBX)-Technologie. ausloten, bevor das Nanoporen-Sequenzierungsverfahren von nächstem Jahr an weltweit im Forschungsmarkt vertrieben wird, meldete Roche. Der langfristige Plan des Unternehmens ist aber, SBX als Goldstandard für diagnostische und Stratifizierungs-Anwendungen in der personalisierten Medizin zu etablieren.

Das diagnostische Potential sollen die Broad Clinical Labs, eine Tochtergesellschaft des MIT- und Harvard-Forschungszentrums, ermitteln. Finanzielle Details zu diesem Deal wurden nicht veröffentlicht. In einem ersten Pilotprojekt stehen Diagnosen genetisch mitbedingter seltener Erkrankungen durch Ganzgenomanalysen im Fokus. Über den diagnostischen Einsatz hinaus, soll SBX zur Patientenauswahl für klinische Studien und im Forschungsmarkt für das Targetscreening dienen, zum Beispiel per Einzelzell-RNA-Sequenzierung. Daneben wird in aktuellen Projekten der Einsatz von SBX in Kooperation mit Edwin Cuppen von der Hartwig Medical Foundation zur Sequenzierung des Krebsgenoms erprobt und mit Aziz Al’Khafaji von Broad Clinical Labs das Ansprechen auf Krebstherapien mittels Multi-omics-Analysen ermittelt.

Im Gegensatz zum Verfahren des US-Marktführers Illumina  ermöglicht es SBX, ganze Gene und nicht nur kurze Sequenzschnipsel mit hoher Genauigkeit und Geschwindigkeit fehlerfrei vom Genom abzulesen. Die Leselängen von mehr als 100 Kilobasenpaaren, die die Technologie liefert, versprechen neue Erkenntnisse über Krankheitsmechanismen sowie neue therapeutische Zielmoleküle und damit, die personalisierte Medizin voranzubringen. Die Skalierbarkeit der von den Stratos-Genomics-Mitgründern Mark Kokoris und Robert McRuer entwickelten SBX-Technologie wird durch ein CMOS-Sensormodul (Complementary Metal-Oxide-Semiconductor) mit hohem Durchsatz verbessert, das schnelle Echtzeit-Base calls ermöglicht. Es ist für die parallele Verarbeitung verschiedener Proben ausgelegt und bietet eine Architektur, die kosteneffiziente Sequenzierungen sowohl in kleinen Forschungsprojekten als auch in der Hochdurchsatzdiagnostik klinischer Labors ermöglicht.

Das Kooperationsprojekt mit Broad Clinical Labs zielt darauf ab, das SBX-Verfahren zunächst in klinische und translationale Pipelines und danach als Routinediagnostik einzuführen. Die gemeinsame Machbarkeitsstudie soll beweisen, dass die familienweite Ganzgenom-Sequenzierung sowohl in der neonatalen Intensivpflege als auch als Routine-Diagnostik von Krankheiten wie Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie eingesetzt werden kann.